Формы атаксии, как не перепутать атаксию луи-бар с другими формами отчетности

• Авторы
• Резюме
• Файлы
• Ключевые слова
• Литература

Формы атаксии, как не перепутать атаксию луи-бар с другими формами

«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад — при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными «рубральным» тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными «толчками» — скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, тул��вищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов («динамическими» мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название — «полиглутаминовые» болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало �� «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Синдром атаксии-телеангиэктазии или синдром Луи-Бар — причины, способы лечения

Ранним симптомом атаксии-телеангиэктазии является уменьшением мышечной координация, как правило, когда ребенок начинает ходить. Координация (особенно в области головы и шеи) становится нарушенной, и могут возникнуть непроизвольные сокращения мышц. В большинстве случаев психическое функционирование не затрагивается, и большинство детей в умственных способностях никак не отстают от детей без данного заболевания.

Видимые расширенные кровеносные сосуды обычно начинаются в глазах (глаза выглядят кровяным) в возрасте от трех до шести лет, хотя телеангиэктазия может проявится раньше. Эти пятна могут распространиться на веки, лицо, уши, и возможно, другие участки тела. Быстрое моргание глаз и движения, а также поворот головы могут развиваться постепенно. Иногда могут возникать носовые кровотечения. Аденоиды, миндалины и периферические лимфатические узлы могут развиваться аномально или не развиваться вовсе. Мышечная координация в области головы и шеи может быть постепенно нарушена, вызывая рефлексы кашля и проблемы с глотанием, дыханием.

Атаксия телангиэктазия наследуется как аутосомно-рецессивный тип наследования признаков. Генетические заболевания определяются двумя генами, один из которых получен от отца, а другой-от матери.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один и тот же ген для одного и того же признака от каждого родителя.

Ген заболевание, которое вызывает атаксии-телеангиэктазии, известный как ген 11q2/ATM. Хромосомы несут в себе генетические особенности каждого человека. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й парой хромосом X и Y для мужчин и двумя хромосомами X для женщин.

Исследователи определили, что ген ATM затрагивает белок, который играет роль в регулировании деления клеток после повреждения ДНК. (ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота является носителем генетического кода.) Белок, который известен как ATM является ферментом, который обычно реагирует на повреждение ДНК, вызывая накопление белка p53, который предотвращает деление клеток. Тем не менее, у лиц с атаксия-телеангиэктазия, патологические изменения в гене вызывает отсутствие или недостаток белка ATM и задерживается накопление белка p53. В результате клетки с повреждением ДНК продолжают разделяться без соответствующего восстановления их ДНК, вызывая повышенный риск развития рака.

Диагноз атаксия — телеангиэктазия ставят на основании анамнеза пациента, тщательном клиническом обследовании, выявлении характерных симптомов и специальных тестов, включая анализы крови, магнитно-резонансная томография и кариотипирование.

Анализы крови могут обнаружить повышенный уровень сывороточного Альфа-фетопротеина, который обнаруживают примерно в 85% случаев. Анализы крови могут также показать повышенные энзимы печени. Вовремя МРТ магнитное поле и радиоволны используются для создания поперечных изображений мозга, которые могут показать прогрессирующую мозжечковую атрофию. Кариотипирование является специализированным тестом, который обнаруживает хромосомные аномалии, дети с заболеванием Луи-Бар имеют повышенную частоту таких хромосомных отклонений.

Данное генетическое заболевание в различных классификациях рассматривается как спинно-мозжечковая дегенерация или как факоматоз (этот термин был предложен как обозначение заболеваний с комбинированным поражением нервной системы и кожных покровов — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще во время внутриутробного развития плода.

Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.

Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние, которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов. Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом, а также селезенки и пищеварительного канала.

Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе.

Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.

Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется на веки и лицо.

Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:

1. Нарушения координации движений (обычно после трех лет) — неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
2. Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
3. Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
4. Образование былых пятен на теле;
5. Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
6. Ранняя седина;
7. Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
8. Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
9. Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
10. Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
11. Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
12. Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.

Дерматологические проявления у больных синдромом Луи-Бар наблюдаются в 100% случаев. Иные проявления типа сухости кожи, кератоза на кожных покровах конечностей, пигментация на лице встречаются примерно в половине случаев. Нельзя сказать, что кожные проявления специфичны для атаксии-телеангиэктазии, но это первый видимый признак заболевания, что является очень важным для своевременной и правильной диагностики и лечения. Часто именно дерматологическая картина помогает установить правильный диагноз.

Виды спиноцеребеллярной атаксии

Диагностирование данного заболевания усложняется тем, что синдром может сочетаться с другими генетическими заболеваниями, за которыми скрывает свою настоящую симптоматику. Часто проявить и диагностировать синдром Луи-Бар можно только после длительного лечения инфекционных заболеваний, которое не дает результатов.

Для установления правильного диагноза пациент проходит консультации нескольких медицинских специалистов: иммунолога, дерматолога, офтальмолога, онколога, отоларинголога. Анализируя все пройденные процедуры, анализы, консультации, окончательное заключение делает врач-невролог. Невролог также назначает лабораторные исследования, дополнительные процедуры и тесты для установления точного и правильного диагноза.

На осмотре врач акцентирует внимание на:

• задержке полового развития;
• пигментации кожных покровов;
• нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов;
• нарушении роста;
• уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.

Назначаются лабораторные анализы:

1. Клинический анализ крови на определение уровня белка α-фетопротеина (при синдроме Луи-Бар его уровень повышен).
2. Анализ крови на снижения уровня лейкоцитов.
3. Анализ крови на определение концентрации антител в крови (при заболевании количество антител уменьшается).
4. Исследование уровня иммуноглобулина в крови (при синдроме уровень иммуноглобулина А и Е значительно снижается).
5. Выявление генетических мутаций.
6. Тест на переносимость глюкозы.
7. Ультразвук вилочковой железы.
8. МРТ головного мозга и мозговых структур (при заболевании выявляется увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток).
9. Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов.
10. Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).
11. Патологоанатомическое исследование лимфатической системы (выявляется гипоплазия тимуса, атрофия лимфатического аппарата желудочно-кишечного тракта).

Для постановления правильного диагноза следует дифференцировать синдром Луи-Бар в ряде других заболеваний с похожей симптоматикой:

1. Атаксия Фридрейха.
2. Болезнь Пьера Мари.
3. Болезнь Рандю-Ослера.
4. Синдром Гиппеля-Линдау.
5. Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.

В настоящее время медицина еще бессильна против такого тяжелого генетического заболевания, как синдром Луи-Бар. Разрешением этого вопроса занимается экспериментальная медицина в отрасли генетики. В основном лечение сводится к замедлению течения клинической картины и приглушению симптоматики.

Лечение назначается врачом-неврологом индивидуально для каждого пациента, учитывая этиологию, патогенез, стадию заболевания. Для продления жизни пациенту назначается особенная иммунотерапия с различными дозировками Т-активина и гаммаглобулина. В комплексе обязательным является также прием витаминов для поддержания правильной функциональности организма.

Пациенту назначается курс антибиотикотерапии для борьбы с вторичной инфекцией бактериального характера. Больной должен пройти физиотерапевтические мероприятия.

При обнаружении злокачественных новообразований назначается химиотерапия, лучевая терапия или проводится оперативное вмешательство. При наличии сахарного диабета назначается прием инсулина и противодиабетических препаратов.

• Клинико-иммунологические особенности атаксии телеангиэктазии при динамическом наблюдении 2013 / Хакимова Р. Ф., Камашева Г. Р.
• Клинический случай синдрома Луи-Бар в сочетании с эпилепсией у подростка 2015 / Ильченко С.И., Коренюк Е.С., Самойленко И.Г., Иванченко В.И., Паламарчук Н.Ю.
• Семейный случай атаксии с окуломоторной апраксией: первое наблюдение в Российской популяции 2007 / Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н., Маркова Е. Д., Глотова Н. А., Федин П. А., Иванова-смоленская И. А.
• Клинический случай синдрома Луи-Бар в сочетании с эпилепсией у подростка 2015 / Ильченко С.И., Коренюк Е.С., Самойленко И.Г., Иванченко В.И., Паламарчук Н.Ю.
• Особенности репарации ДНК в дермальных фибробластах пациентов с атаксией-телеангиэктазией с мозаичным типом проявления активной формы киназы атм 2020 / Куранова М.Л., Ноздрачева А.В., Ушаков Р.Е., Ледащева Т.А., Щугарева Л.М., Макланова Е.А., Маненок Ю.Н., Василишина А.А., Плескач Н.М., Спивак И.М., Михельсон В.М.

Существует множество причин, которые могут спровоцировать развитие и проявление атаксии:

• врождённые пороки развития черепа или головного мозга,

• поражения мозговых артерий и недостаточность мозгового кровоснабжения,

• травматические повреждения головного и спинного мозга,

• заболевания вестибулярного аппарата,

• демиелинизирующие заболевания,

• доброкачественные и злокачественные новообразования головного мозга,

• гидроцефалия,

• гормональные заболевания,

• последствия инфекционных заболеваний, нейроинфекций,

• отравления лекарственными и химическими веществами, алкоголизм,

• недостаток витамина В12.

Необычные кожные проявления при атаксии–телеангиоэктазии (синдром Луи-Бар)

• Allergology
• Anesthesiology and intensive therapy
• Antibacterial therapy
• Cardiology
• Dermatology
• Dietetics
• Endocrinology
• Epidemiology
• Family medicine/Therapy
• Gastroenterology
• Genetics
• Gerontology
• Immunology
• Infectious diseases
• Investigation methods
• Medicine of emergency
• Narcology
• Nephrology
• Neurology
• Obstetrics and gynecology
• Oncology
• Ophthalmology
• Otorhinolaryngology
• Parasitology
• Pediatrics/Neonatology
• Phthisiatry
• Psychiatry
• Pulmonology
• Reflexotherapy
• Rheumatology
• Stomatology
• Surgery
• Therapy
• Traumatology and orthopedics
• Urology

• СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
• НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
• КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ
• ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
• ТРАВМАТОЛОГИ
• ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)
• ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ
• ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
• АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

1. Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
2. Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
3. Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
4. Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Атаксия: нарушение координации движений

Психологическое состояние и настрой пациентов не менее важны для восстановления, чем современные технологии и высокая квалификация врачей. Поэтому в центре реабилитации «Благополучие» уделено должное внимание и качеству лечения, и условиям пребывания. Удобные одно- и двухместные палаты оборудованы функциональными кроватями, в них есть телевизор, мягкая мебель, телефон, санузел, кнопка вызова персонала. Все коридоры достаточно просторные, чтобы даже пациенты с нарушениями двигательной активности могли спокойно передвигаться по центру, в помещениях есть пандусы и поручни. Наш персонал регулярно повышает свою квалификацию: мы сочетаем опыт и инновации, чтобы добиваться высоких результатов в реабилитации, а качество медицинской помощи в «Благополучии» всегда оставалось на высоте.

Расстройство двигательной функции начинает беспокоить на фоне водянки головного мозга, новообразований, инсультов. Нередко атаксия развивается при патологиях спинного мозга, поражении позвоночного столба, рассеянном склерозе. При мозжечковой атаксии в патологический процесс вовлекается мозжечок, при сенсистивной (заднестолбовой) повреждаются спинальные проприоцептивные пути.

Больных беспокоят следующие жалобы:

• расстройство походки;
• головные боли;
• способность находиться в неподвижном состоянии;

• непроизвольные движения рук и ног;
• нарушение дыхания;
• дефект речи.

Опасаетесь того, что атаксия сделает вас нетрудоспособным и тем самым ухудшит качество вашей жизни? Вы можете избежать столь негативных последствий. В медицинском центре Класс Клиник принимает высококвалифицированный невролог. Врач проведет комплексную диагностику и порекомендует лечение атаксии, которое будет эффективно именно в вашем случае. Лечебная программа составляется индивидуально.

Не нужно терпеть симптомы и подвергаться риску осложнений. Запишитесь на прием к врачу. Так вы сможете повысить качество своей жизни. Чтобы попасть к неврологу без очереди, заполните форму записи онлайн.

Причин, по которым возникает атаксия, множество:

• врожденные пороки развития головного мозга;
• поражение артерий в головном, спинном мозге;
• опухоль в головном мозге;
• гипотиреоз;
• гормональные заболевания;
• генетические болезни;
• отравление медикаментами (антиконвульсанты в больших дозах, снотворные, сильнодействующие средства), химическими агентами;
• недостаток витамина B12.

Классифицируют по причинам, которые приводят к ее развитию и по характеру проявления.

1. Сенситивная. Она может возникнуть из-за полиневропатии. При болезнях спинного мозга (рассеянный склероз, опухоль), при дефиците витамина B12. У больного движения характеризуются высоким подъемом ноги, опусканием ноги с силой («штампующая походка»). Ухудшается равновесие при закрывании глаз, нарушается чувствительность. Больной старается идти осторожно, контролирует каждый шаг с помощью глаз.
2. Вестибулярная. Нарушение в органе равновесия, характеризуется атаксия головокружением, наблюдается тошнота, рвота. При повороте головы и изменении положения тела головокружения усиливаются.
3. Мозжечковая. Больной не может координировать движения с закрытыми глазами и в темноте, но движения остаются нормальными, если больной может видеть. При ходьбе могут быть падения. Речь может быть невнятной, замедленной, реакция ухудшается. Почерк ухудшается.
4. Корковая. Нарушение функции коры передней доли головного мозга. Симптомы характерные для данного вида атаксии – это неустойчивая ходьба, сложности возникают, когда нужно повернуть, сложность сдвинуться с места, сделать шаг («заплетающиеся ноги»). Возникает нарушение к способности стоять, идти. Больные отмечают нарушения со стороны психики. Могут быть галлюцинации слуховые, утрата хватательного рефлекса, больной не может сидеть без помощи.
5. Психогенная (истерическая). Изменение ходьбы (по ломаной линии, ходьба конькобежца, «плетение косы», ходьба как на ходулях). Такие изменения, как правило, не наблюдаются при органической патологии ЦНС.
6. Наследственная.

«Child`s Health» 4 (25) 2010

При атаксии нарушаются движения при ходьбе, походка становится более широкой, с раскачиваниями из стороны в сторону, бывают падения. Походка неуверенная, точные движения трудно выполнимы. Больным тяжело поднести ложку или чашку ко рту не пролив содержимого, нарушается речь, дыхание становится не ритмичным. Развивается головокружение, больной жалуется на тошноту, рвотный рефлекс, головные боли. Симптомы разнообразны, зависят от вида нарушения.

Нарушение статики тела (способности поддерживать устойчивое положение) возникает из-за поражений головного мозга, а именно мозжечка. Больной не может сохранять устойчивое положение тела, старается расставлять ноги широко, помогать руками сбалансировать тело. Легко диагностировать статическую атаксию в позе Ромберга. Может быть потеря равновесия, вплоть до падения. При ее выраженности больной полностью утрачивает способность контролировать движения, теряет координацию, не может стоять, идти и сидеть самостоятельно.

Кинетическая атаксия проявляется нарушением координации движения конечностей (рук, ног), невозможно выполнить точные движения.

Для диагностирования заболевания врач-невролог собирает семейный анамнез. Проводит неврологические тесты и функциональные пробы (проба Ромберга, ходьба в тандеме). Это позволяет увидеть картину симптомов детальнее.

Инструментальная диагностика включает:

• КТ, МРТ головного мозга;
• электронейромиографию;
• ЭЭГ;
• дуплексное сканирование сосудов головного мозга;
• биохимический и общий анализ крови;
• генетический анализ.

Невролог может направить на консультацию к отоларингологу и нейрохирургу при необходимости.

Профилактика атаксии – это своевременное лечение и профилактика заболеваний, которые ее вызывают. Это исключение фактора отравления алкогольными, химическими, лекарственными средствами, контроль за уровнем витаминов и минералов в организме, здоровый образ жизни, спорт.

Последствия

Последствия атаксии зависят от причины, которая вызвала нарушение. Если это отравление алкоголем, то при исключении спиртного, чаще всего происходит восстановление физиологических функций организма. При гипотиреозе, опухоли мозга или недостатке витамина B12 – возможно уменьшение при устранении причин.

Если это наследственные расстройства, то коррекции они не поддаются. Тогда лечение необходимо для того, чтобы ослабить симптоматику и улучшить жизнь пациента.

С помощью лечебной физкультуры пациент сможет улучшить равновесие тела, осанку и скоординировать движения настолько максимально, насколько возможно в его случае. Используются устройства, помогающие и облегчающие больному принимать пищу, выполнять повседневные действия, ходить.

Атаксией называется нарушение координации движений при полной сохранности силы мышц. В большинстве случаев заболевание является симптомом, развивающимся на фоне других патологий нервной системы. Причиной вестибулярной атаксии может стать поражение расположенных в продолговатом мозге вестибулярных ядер, поражение вестибулярного нерва или воспалительный процесс во внутреннем ухе. Основными проявлениями заболевания является расстройство координации движений и нарушение равновесия.

Виды атаксии:

• вестибулярная (характерные проявления – нарушение походки, сильное головокружение, рвота, тошнота);
• корковая (проявляется нарушением координации и обоняния, изменением психики);
• сенситивная;
• мозжечковая (клинические проявления – нарушение походки, мимики и речи).

Основное лечение сенситивной атаксии направлено на искоренение причины, вызвавшей патологию.

Причины атаксии очень разнообразны – от токсического воздействия некоторых фармпрепаратов до воспалительных заболеваний и опухолевидных процессов.

Основные причины:

• заболевания головного мозга (острое нарушение мозгового кровообращения, черепно-мозговые травмы, демиелинизирующие заболевания, гидроцефалия, опухоли мозжечка и мозга);
• заболевания вестибулярного аппарата (невринома вестибулярного нерва, лабиринт, вестибулярный нейронит);
• наследственные заболевания;
• недостаток в организме витамина В12;
• отравление сильнодействующими препаратами, снотворными.

Клиническими проявлениями мозжечковой атаксии являются: утрата плавности речи, гипотония мышц, тремор, окуломоторная дисфункция. Для такой формы заболевания характерна походка с широко расставленными ногами и раскачиванием из стороны в сторону. Вызвать заболевание может сильный авитаминоз, интоксикация, злокачественные опухоли.

Формы наследственной мозжечковой атаксия Пьера-Мари:

• статико-локомоторная (раскачивание при ходьбе, шаткость походки);
• статическая (нарушение координации движений при стоянии);
• кинетическая (проявляется нарушением координации при выполнении точных движений);
• сенситивная (нарушение координации при выполнении движений с закрытыми глазами);
• вестибулярная (нарушение координации, сопровождающееся тошнотой, рвотой, нистагмом);
• корковая.

Диагноз «поздняя мозжечковая атаксия» мужчинам ставится в два раза чаще, нежели женщинам. К этой группе относятся идиопатические мозжечковые дегенерации и аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии.

Атаксия Фридрейха – генетическое заболевание, характеризующееся поражением нервной системы с экстраневральными нарушениями в работе сердца, эндокринной системы и опорно-двигательного аппарата. Патология начинается в молодом возрасте с неврологических проявлений. Основными методами диагностики являются МРТ (магнитно-резонансная томография) и нейрофизиологическое тестирование. Могут быть назначены дополнительные обследования – исследования гормонального фона, анализ крови на сахар, биохимия, рентген позвоночника, УЗИ сердца. Также потребуется консультация кардиолога, офтальмолога и эндокринолога.

Симптомы атаксии Фридрейха: неуверенность и шаткость при ходьбе, нарушение координации рук, тремор, изменение почерка, слабость в ногах, нарушение речи, снижение слуха.

После тщательного осмотра и сбора анамнеза врач обязательно назначит дополнительные обследования.

Диагностика при атаксии конечностей включает в себя:

• электроэнцефалографию (ЭЭГ);
• магнитно-резонансную томографию (МРТ) головы и спинного мозга;
• компьютерную томографию (КТ);
• магниторезонансную ангиографию (МРА);
• лабораторный анализ крови, токсикологический анализ;
• ДНК-тест, если подозревается синдром Луи Бар (атаксия телеангиэктазия);
• неврологический осмотр;
• консультацию кардиолога, отоларинголога, нейрохирурга.

1. Collins A. Clinical Neurogenetics. Neurologic Clinics. 2013;31(4):1095-1120. doi:10.1016/j.ncl.2013.05.002
2. MacIver C., Morgan D., Peall K. J. Molecular basis of movement disorders. Clinical Molecular Medicine. 2020:461-485. doi:10.1016/b978-0-12-809356-6.00027-7
3. Soong B.-W., Morrison P.J. Spinocerebellar ataxias. Handbook of Clinical Neurology. 2018:143-174. doi:10.1016/b978-0-444-64189-2.00010-x

Атипичный паркинсонизм. Лекция

После установления правильного диагноза врачи нашей клиники назначат эффективное комплексное лечение. В нашей клинике применяется полный спектр лечебных процедур:

• Медикаментозное лечение в условиях дневного стационара (сосудистые препараты, ноотропы, препараты нейротрофического и антиоксидантного действия).
• Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) – это инновационная безболезненная методика стимуляции направленным магнитным импульсом заданных структур головного мозга , с целью изменения их функционального состояния. Это воздействие позволяет активировать «спящие зоны», сформировать новые нейронные связи, а при необходимости оказывать тормозящие влияние на зоны мозга с патологической активностью. Под воздействие ТКМС происходит нормализация мышечного тонуса, уменьшение выраженности дистонии и гиперкинезов, восстанавливается сила в конечностях, снижается уровень тревоги, улучшается сон.
• Светотерапия Биоптрон – стимулирует естественные процессы регенерации, улучшает микроциркуляцию и питание тканей.
• Транскраниальная микрополяризация (ТКМП) – это направленное воздействие на клетки головного мозга микротоков, поляризующих мембраны клеток, что приводит к облегчению передачи нервных импульсов и происходит стимуляцияповрежденных структур центральной нервной системы.
• МДМ терапия (мезодиэнцефальная модуляция)– это воздействие слабым электрическим импульсом на глубинные структуры головного мозга, в результате чего синхронизируется работа подкорковых образований головного мозга, которые отвечают за слаженную работу всех внутренних органов и поддержание гомеостаза организма, нормализуется адаптивная функции, мобилизуется иммунная система.
• ВЛОК (внутривенное лазерное облучение крови) –улучшение кровоснабжения и насыщения тканей, в том числе клеток головного мозга, кислородом, повышение иммунитета, ускорение обменных процессов в организме.
• Внутривенная озонотерапия – это внутривенное капельное введение физиологического раствора с предварительно растворенным в нем озоном – активным кислородом. Озонотерапия улучшает реологические свойства крови, насыщает мозговую ткань кислородом и укрепляет иммунитет.
• Мезоижекторная терапия сосудистым препаратом – методика внутрикожного введения сосудистого мезопрепарата по биологически активным акупунктурным точкам. В зонах введения создается депо сосудистого препарата, который медленно высвобождаясь, оказывает стойкое пролонгированное лечебное воздействие на весь организм: нормализуется тонус сосудов, восстанавливается периферическое кровообращение, улучшается венозный отток, снимается спазм с мышц. Стимуляция биологически активных точек стабилизирует работу центральной нервной системы.

Если у Вас или Ваших близких есть симптомы мозжечковой атаксии, записывайтесь по телефону: 8(846)333-03-50 — для жителей Самары и области и 8(846)927-01-34 — для жителей Казахстана, Уральска.

Эксперт № 1 по лечению головной боли и мигрени.
Руководитель центра лечения боли
и рассеянного склероза.
Сомнолог. Эпилептолог. Ботулинотерапевт.
Врач — невролог высшей категории.
Врач — физиотерапевт.
Доктор медицинских наук.
Стаж: 23 года.